H γενετική των νεφρικών νοσημάτων αποτελεί ένα ταχέως εξελισσόμενο πεδίο της νεφρολογίας με τις ανακαλύψεις των τελευταίων ετών να έχουν αλλάξει σημαντικά την διαγνωστική και την θεραπευτική των νοσημάτων αυτών. Εκτός από τις δυο κλασικές γενετικές παθήσεις του νεφρού (πολυκυστική νεφροπάθεια και σύνδρομο Alport) γνωρίζουμε σήμερα πως πάνω από το 10-15% των περιπτώσεων χρόνιας νεφροπάθειας οφείλονται σε κάποιο γενετικό αίτιο με περισσότερα από 600 υπεύθυνα γονίδια να έχουν ταυτοποιηθεί μέχρι σήμερα. Αν συνυπολογίσει κανείς πως τα ποσοστά της χρόνιας νεφρικής νόσου στον γενικό πληθυσμό κυμαίνονται μεταξύ 10 και 13%, γεγονός για παράδειγμα που στην Ελλάδα ερμηνεύεται σε πάνω από 500.000 ασθενείς με κάποια μορφή χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας, γίνεται σαφές πως τα ποσοστά των γενετικών αυτών νοσημάτων είναι αρκετά υψηλά.

Το δυστύχημα είναι πως τα περισσότερα από αυτά τα περιστατικά δεν αναγνωρίζονται ποτέ με αποτέλεσμα να έχουμε καθημερινά πολλές λανθασμένες διαγνώσεις και αρκετές άστοχες θεραπευτικές αποφάσεις. Είναι συχνό φαινόμενο, για παράδειγμα, σε έναν ασθενή που έχει αρκετά χρόνια υπέρταση να μπαίνει η διάγνωση της «υπερτασικής νεφροπάθειας» και σε έναν ασθενή με μακροχρόνιο ιστορικό διαβήτη η αντίστοιχη διάγνωση της «διαβητικής νεφροπάθειας». Η ευκολία των διαγνώσεων αυτών έχει μια ιατρική βάση καθώς ο διαβήτης και η υπέρταση θεωρούνται σημαντικοί παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση μιας χρόνιας νεφρικής βλάβης αλλά σε αρκετές περιπτώσεις η αιτία δεν κρύβεται στους παράγοντες αυτούς αλλά σε κάποιο γονίδιο!